BRCAplus

基因改變的診斷及其對治療計劃的重要性。

BRCAplus應用程序面向希望了解更多有關BRCA診斷的合理性，適應症和實施方法的醫生。該應用程序的概念和實現考慮了兩個重要要求：

->快速訪問實用主題。

->鏈接到重要的教育和測試資源。

為此，BRCAplus根據當前證據，建議，指南和法律提供結構合理的信息。

有關更好的概述，您會發現：

-主要摘要。

-突出顯示以獲得更好的接收效果。

-用於說明的大量圖形。

從選擇樣本材料到發現結果，逐步介紹了BRCA診斷對治療計劃的要求（與家庭風險評估相比）以及分子遺傳分析的步驟。其中包括以下信息：

-啟動診斷以製定治療計劃，

-樣品材料，

-使用NGS進行遺傳分析時，

-用於生物信息學和數據解釋，

-對於BRCA變體的分類，

-關於分子遺傳學發現，

-用於基因教育。

越來越多的腫瘤疾病可以通過基因定位和靶向治療。鑑定出的與癌症相關的基因的數量正在不斷增加。 BRCA基因對於使用PARP抑製劑進行治療計劃特別重要（1-3）

該應用程序會通知它：

->哪些功能和結構具有BRCA1 / 2基因，

->同源重組缺陷（HRD）的發生方式，

->從中得出哪些治療起點。

如果您想了解種系或體細胞突變的BRCA基因有何不同以及它們如何工作，請直接單擊相應的標題。

已經確定了致病性BRCA1 / 2變體的檢測以用於風險評估和治療計劃。但是什麼是BRCAness表型？ BRCAplus應用程序提供了答案。

另一部分致力於PARP抑制的作用機理。關鍵字：合成殺傷力和PARP捕獲。

主題治療計劃。該應用說明：

->目前有哪些建議

->在哪種情況下，可以在相應適應症中使用PARP抑製劑，

->總結了PARP抑製劑olaparib的研究。

該應用程序的內容是由AstraZeneca和MSD在各自領域的專家支持下創建的。

證書

1. https://cancergenome.nih.gov

2.有關乳腺癌的早期發現，診斷，治療和隨訪的跨學科S3指南4.3版-_2020年2月AWMF註冊號：032-045OL，最後訪問日期為15.5.2020

1.S3惡性卵巢腫瘤的診斷，治療和後續治療指南，版本3.0- 2019年1月，AWMF註冊號：032 / 035OL，最後訪問日期為15.5.2020